什么是多囊肾

2007-12-24 00:00:00 来源:


  【多囊肾诊断】
  ADPKD:早期肾囊肿很小、无临床表现时,诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿;有明确的家族遗传史;有肝囊肿,颅内血管瘤,胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显,家族史不明确,患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时,应行影像学随访检查,包括超声波、CT及磁共振等。发现囊肿增大,数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考,但花费昂贵,技术要求高。
  ARPKD:根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。
  【多囊肾病因】
  90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
  本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低,CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
  多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍,使细胞处于一种未成熟状态,从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征,表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP ase的亚单位组合,分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明:这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之,因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常,为本病的重要发病机制之一。

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